Разделы презентаций


Наследственные болезни человека 11 класс

Содержание

Наследственные болезни:КлассификацияМоногенные болезниХромосомные болезниПолигенные болезниФакторы риска возникновения наследственных заболеванийПрофилактика и лечение наследственных болезнейПлан урока

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Автор
Долгорукова С.В.
учитель высшей категории
МОУ
гимназия № 2
Наследственные болезни человека
Екатеринбург,

2007г

АвторДолгорукова С.В. учитель высшей категорииМОУ гимназия № 2Наследственные  болезни человекаЕкатеринбург, 2007г

Слайд 2Наследственные болезни:
Классификация
Моногенные болезни
Хромосомные болезни
Полигенные болезни
Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
Профилактика и

лечение наследственных болезней
План урока

Наследственные болезни:КлассификацияМоногенные болезниХромосомные болезниПолигенные болезниФакторы риска возникновения наследственных заболеванийПрофилактика и лечение наследственных болезнейПлан урока

Слайд 3Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Нередко

ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы,

однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Наследственные болезни

Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь»

Слайд 4Классификация наследственных болезней
МОНОГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аутосомно-доминантные

Аутосомно-рецессивные

Сцепленные с полом
геномные мутации

хромосомные мутации


Классификация  наследственных болезнейМОНОГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕПОЛИГЕННЫЕНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИАутосомно-доминантныеАутосомно-рецессивныеСцепленные с полом геномные мутациихромосомные мутации

Слайд 5 Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в

полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой

наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Моногенные болезни

Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или

Слайд 6 Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации

либо реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью

они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Моногенные болезни

Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной. Хотя распространенность моногенных болезней

Слайд 7В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих

специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные

мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Аутосомно-доминантные болезни

В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина) Действие мутантного гена

Слайд 8Синдром Марфана
болезнь Олбрайта
дизостозы
отосклероз
пароксизмальная миоплегия
талассемия

и др.

Примеры болезней

Синдром Марфана болезнь Олбрайта дизостозы отосклероз пароксизмальная миоплегия талассемия и др.Примеры болезней

Слайд 9http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
Сидндром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета:

высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами

( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm Сидндром МарфанаНаследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем ,

Слайд 10 Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует

не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых

лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и

Слайд 11Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки

рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.


Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Аутосомно-рецессивные болезни

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного

Слайд 12Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия
Примеры болезней

ФенилкетонурияМикроцефалияИхтиоз (не сцепленный с полом) ПрогерияПримеры болезней

Слайд 13Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом

изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами

является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Прогерия

http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением

Слайд 14Прогерия
Я начал стареть, жизнь и так коротка. У

многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя

то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
                             29 сентября 2000 года
Бычков Александр
Прогерия   Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река –

Слайд 15http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением

ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих

рыбьи.

Ихтиоз

http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на

Слайд 16мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша —

Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х

хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Болезни, сцепленные с полом

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование,

Слайд 17а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При

каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).


в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Хромосомные болезни

а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип

Слайд 18синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром

«кошачьего крика»
Геномные мутации

синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»Геномные мутации

Слайд 19Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом),

основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного

и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный

Слайд 20На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Болезнь Дауна
Кариотип больного

На ладони часто обнаруживают поперечную складку Болезнь  ДаунаКариотип больного

Слайд 21Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.


Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки

генетического риска используют специальные таблицы

Полигенные болезни (мультифакториальные)

Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.

Слайд 22некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС,

сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих

бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Примеры болезней

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и

Слайд 23Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков

развития лица
http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
Расщелина губы и неба

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub Расщелина губы и неба

Слайд 24Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды,

гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы

оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)




Факторы риска

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и

Слайд 25Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше,

наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков


Профилактика

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных

Слайд 26Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
Исключение

некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

Лечение

ДиетотерапияЗаместительная терапияУдаление токсических продуктов обмена веществМедиеометорное воздействие (на синтез ферментов)Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)Хирургическое лечениеЛечение

Слайд 27http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
Scietific.ru
www/volgograd.ru






Информационные источники

http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg Scietific.ruwww/volgograd.ruИнформационные источники

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика