Хромосомные мутации человека

генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из

двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 - отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями,так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом.

Хромосома

же хромосомы или на другую хромосому. Инверсия – внутрихромосомная перестройка,

сопровождающаяся вращением хромосомного фрагмента на 180, при котором меняется порядок генов хромосомы (АГВБДЕ). Делеция – удаление (утрата) участка гена из хромосомы, потеря участка хромосомы (хромосома АБВГД и хромосома АБГДЕ).

Типы хромосомных перестроек

Дупликации (удвоение) – тип хромосомной перестройки ( мутации ), заключающийся в удвоении какого-либо участка хромосомы (хромосома АБВВГДЕ).

получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году  Г. Мёллер получил мутации

у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием  иода на дрозофилы) открыта И. А. Рапопортом. У особей мух, развившихся из этих личинок, частота мутаций оказалась в несколько раз выше, чем у контрольных насекомых.

Мутагены

потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.

Термин предложен Хуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Мутация

с раскосыми глазами, широкие губы, широкий плоский язык с глубокой

продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой. Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

над движениями языка, трудности при сосании и глотании; 3.подняты, согнуты

во время шествия руки; 4.выдвинута нижняя челюсть; 5.широкий рот, широкий интервал между зубами; 6.частые слюнотечения, высунутый язык; 7.плоская затылок; 8.гладкие ладони.

Синдром Ангельмана

часто оказываются выше сверстников, но в отличие от типичного евнухоидизма

размах рук у них редко превышает длину тела, ноги заметно длиннее туловища. Кроме того, некоторые дети с данным синдромом могут испытывать трудности в учёбе и в выражении своих мыслей. В некоторых руководствах указывается, что у пациентов с синдромом Клайнфельтера отмечается несколько сниженный объём яичек до периода полового созревания.

Синдром Клайнфельтера

после первого воздействия солнечных лучей 3. Высокий голос 4. Телеангиэктазия

(расширенные кровеносные сосуды), которые могут проявляться на коже.

СИНДРОМ БЛУМА

г., но хромосомный характер заболевания был установлен доктором Клаусом Патау

в 1960 г. Болезнь названа в его честь. Синдром Патау был также описан у племен одного тихоокеанского острова. Считалось, что эти случаи были вызваны радиацией от испытаний атомных бомб.

СИНДРОМ ПАТАУ